[速览]二、颅缝早闭

颅缝早闭(craniosynostosis, OMIM218500）又称狭颅症，是一条或数条颅骨骨缝过早闭合所引起的头颅畸形。据文献报道，颅缝早闭综合征有100种以上，大多为显性遗传，少数为隐性遗传。原发性颅缝早闭是一种多因素多基因疾病，颅内压力、硬脑膜及其分泌的生长因子、生长因子受体等均可影响颅缝的形态学变化。在FGFR2杂合缺失小鼠中有骨形成减少和冠状缝细胞凋亡增加，提示细胞凋亡可能是某些颅缝早闭的基本的发病机制。颅面骨发育不全(OMIM123500):又称Crouzon综合征,占颅缝早闭的4.8%， ......