[并发症]第七节 先天性及遗传代谢性疾病伴免疫缺陷

先天性及遗传代谢性疾病种类多、病因复杂。许多疾病对机体的影响是多系统的，其中包括免疫系统，且往往影响患者的存活和预后。对于免疫异常的研究和认识也可能为原发疾病的诊断提供早期的线索。其它合并有染色体异常和免疫缺陷的疾病包括22q11丢失的胸腺发育不全（DiGe‐orge综合征）、10p缺失伴有先天性心脏病、甲状旁腺功能低下和T细胞调节功能失衡。许多有染色体断裂倾向的综合征病人都易患恶性肿瘤和免疫缺陷（见表9‐。新近发现的一种染色体不稳定综合征是Nijmegen断裂综合征，表现为：小头畸形、智力发育障碍、牛奶 ......