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[速览]十、突触前损害引起的先天性肌无力综合

1 ﹒概述新生儿家族性肌无力(familialinfantilemyasthenia,FIM)也称为ACh再合成或包装障碍(de fectin AChresynthesisorpackaging)或先天性重症肌无力伴有阵发性窒息(congenital MGwithepisodicap nea)。Mora和Engel(1987年)等以家族性婴儿肌无力报道了3例患者,并首先提出患者肌无力的原因是ACh合成和包装障碍。病变的部位在突触前,该病是常染色体隐性遗传。在两次发作之间,患者可以正常或表现为轻度肌无力。6 ......

——《神经遗传病学》
书名:《神经遗传病学》
栏目:神经遗传病学 > 第八章 肌肉疾病 > 第四节 先天性肌无力综合征
作者:刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编:周列民,李洵桦,徐评议,王柠,王一鸣
页码:280
版本:3
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2011-05-01
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