1 ﹒概述新生儿家族性肌无力(familialinfantilemyasthenia,FIM)也称为ACh再合成或包装障碍(de fectin AChresynthesisorpackaging)或先天性重症肌无力伴有阵发性窒息(congenital MGwithepisodicap nea)。Mora和Engel(1987年)等以家族性婴儿肌无力报道了3例患者,并首先提出患者肌无力的原因是ACh合成和包装障碍。病变的部位在突触前,该病是常染色体隐性遗传。在两次发作之间,患者可以正常或表现为轻度肌无力。6 ......