（八）多囊肾病致病基因

常染色体显性多囊肾病polycystic kidney disease，PKD）的主要致病基因有PKD1、PKD2和PKD3。PKD2定位于4q22-23，约占致病基因的15%，长度为68kb，含15个外显子，mRNA为2.9kb，编码968个氨基酸的多囊蛋白-2（PC2）。通过检测PKD1、PKD2基因的突变对常染色体显性多囊肾病进行诊断。针对PKDl/PKD2致病基因的检测技术在不断改进以适应诊断的要求。近期，国外学者一项关于ADPKD患者尿标志物的横断面分析显示，肾损伤分子-1（kidney inj ......