[文献资料]（四）在遗传病基因检测中应用

根据某种遗传病的分子机制设计针对性的基因探针，可检测患者是否罹患该病或判断易感风险。例如反向点杂交技术就是当前我国对β地中海贫血进行基因诊断和产前诊断的首选方法。根据β地中海贫血已知突变位点的序列合成的探针固定在杂交膜上，然后与样品DNA的PCR产物进行杂交，从而可在一个杂交反应中同时分析可能存在的多个点突变。该技术目前可对17种常见点突变作出明确的基因诊断。例如主要组织相容性复合体Ⅰ类分子链相关基因A （ MICA ）基因，其具有高度多态性，已有研究证实同时满足HLA及MICA匹配的造血干细胞移植受者的 ......