[病理生理]五、StAR缺陷症

出生时无异常，因为母体的肾上腺类固醇激素可以通过胎盘来满足胎儿对GC的需要。出生的第2周左右临床表现变得明显，可有严重失盐、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒等表现［ 4 ］。B超、CT或MRI可见肾上腺明显增大，肾脏因受压而向下移位。临床上主要需要与可引起失盐表现的其他CAH类型如失盐型CYP21缺陷症和3 β‐HSD缺陷症、先天性肾上腺发育不全等鉴别。 ......