人与人之间形态、生理指标、行为及疾病易感等表型差异共同构成人类本身的多样性。从DNA变异与表型差异之间的相关性研究角度,讨论数量或复杂性状产生的原因对于预测疾病发病风险和个性化治疗有重要意义。早在20世纪早期,人们就开始了对数量性状的研究,并采用遗传多态标记与QTL连锁分析的思想对数量性状进行遗传定位。到20世纪80年代,数量性状研究得到了空前的发展,但是遗传多态标记的缺乏大大限制了它的进一步发展。直到最近几年,随着测序技术的发明和人类单体型图计划的实施和完成,大量遗传标记被发现,而且分型成本不断降低,基 ......