[诊断]第二节 颅骨骨干发育不良

颅骨骨干发育不良（craniodiaphyseal dysplasia）于1949年由Halliday首先报告，故又称Halliday病，为常染色体隐性遗传。大量的骨质增生和硬化侵犯颅面骨为本病的特征。患者出生后不久显示身材矮小、头大、颌面部突出、扁鼻。血清碱性磷酸酶升高，血钙及血磷正常，智力低下。肋骨及锁骨硬化增厚，手、足短管状骨，特别是第1掌指骨亦可呈圆柱状改变。四肢长骨增粗变形，股骨骨干呈梭形，股骨及胫骨髓腔内不规则密度减低。A .颅骨、面骨及颌骨严重硬化和肥厚。B .肋骨、肩胛骨及锁骨显著增粗硬化 ......