[诊断]第八节 Torg-Winchester综合征

Torg-Winchester综合征（Torg-Winchester syndrome，包括Nodulosis-Arthropathy-Osteolysis syndrome，NAO），为罕见的常染色体隐性遗传病。最初被定义为三个独立疾病：Torg综合征、Winchester综合征、NOA综合征。2006年修订的遗传性骨病把Torg-Winchester综合征作为单一疾病，NOA为其变种。本病由基质金属蛋白酶2（MMP2）基因突变、功能丧失所致，特点为骨质疏松和骨溶解，部分患者伴有无痛性皮下结节、面部变形 ......