[病因学]第八节 Cockayne 综合征

科卡因综合征（Cockayne syndrome，CS）由Cock‐ayne在1936年首次报告，是罕见的常染色体隐性遗传病，迄今全世界报道200余例，国内4例，多为散发。2 ﹒鉴别诊断根据患儿的临床特点及各项检查，首先可除外全身器质性疾病，如心、肝、肺、肾功能异常及内分泌疾病如生长激素缺乏、甲状腺功能减低、糖尿病、皮质醇增多症以及先天性氨基酸脂肪酸代谢异常所致的生长发育落后。Werner综合征:多在儿童后期或青年期发生衰老,呈鸟样面容和体型，早老特征如白内障、动脉硬化、肿瘤和骨质疏松，以及皮肤硬化、糖尿 ......