[速览]【肌腺苷酸脱氨基酶缺陷症】

肌腺苷酸脱氨基酶（ myoadenylate deaminase ）是肌肉特异的腺嘌呤单磷酸脱氨基（ AMPD ）的同工酶。此酶对于嘌呤核苷酸循环至关重要，后者产生延胡素酸，并在骨骼肌肌肉能量代谢中发挥重要作用。AMPD1缺陷占所有肌活检病例的2% 。先天性者表现为活性相关的痉挛及肌痛，后天者涉及多种原发性肌肉疾病。先天性患者在剧烈活动后出现乏力、痉挛或肌痛，有时表现肌红蛋白尿。肌病可见于糖原累积病、血脂异常症、线粒体肌病、特发性炎性肌病（ idiopathic inflammatory myopathi ......