第六节 影响单基因病分析的一些因素

有些等位基因根据其是母方来源还是父方来源进行选择性表达，这种现象称作遗传印记。母源印迹，指的是母源的等位基因不表达，父源的等位基因表达。在X染色体的短臂远端编码细胞表面蛋白的基因MIC2、XG以及甾固醇硫酸酯酶基因STS是逃避失活的，还有与Y染色体配对的区域内或处于附近的基因，也有短臂近端或长臂上的基因，这些基因既可由有活性的X染色体（Xa）也可由失活的X染色体（Xi）表达。在失活的X染色体上，逃避失活的基因与失活基因是穿插排列的。而在雌性生殖细胞中，已失活的X染色体在细胞进入减数分裂前的时刻又将重新被激 ......