线粒体肌病(mitochondrial myopathy)和线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是一组由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nucleus DNA,nDNA)缺陷导致线粒体结构和功能障碍、使ATP生成不足而引起的肌肉疾病。如病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病。 ......