[速览]九、高血氨症（尿素循环代谢病）

高血氨症是一组以血氨增高为共同特点的新生儿期或儿童期的代谢障碍。大多数类型按常染色体隐性规律遗传，但也有少数例外。临床表现主要有氨中毒的各种症状，但因酶缺陷的程度和起病的早晚不同而有较大的差异。发病率一般在1／70000～100000（活产婴儿）以下，其中以精氨酰琥珀酸尿症和高赖氨酸血症较为多见。患儿常从新生儿期出现呕吐、嗜睡、全身肌张力低、抽搐、脱水及酸中毒等。经典的Ⅰ型多从出生后不久即发生高血氨症状，包括频繁呕吐、全身性抽搐、运动和精神发育迟滞等，大都在婴儿期死亡。另有人主张用支链氨基酸静脉滴注或经鼻 ......