[速览]第6节　α1-抗胰蛋白酶缺乏症

1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency, 1-ATD)于1963年由Laurell和Eriksson首先报告,为常染色体显性遗传性疾病。其临床表现为肺气肿、肝硬化以及罕见的皮肤病变— — —脂膜炎，并以血清α 1 -抗胰蛋白酶( α 1 - AT )水平降低为特征。1-AT错误折叠蛋白诱发肝细胞内质网应激反应导致肝细胞受损,结果引起肝硬化。1-ATD的主要临床表现是肺病或肝病,但在同一患者肺病和肝病同时存在者罕见。肺病表现为在中年以前发生肺气肿和慢性阻塞性肺病( COPD ......