标本来源: EDTA - K2抗凝全血。临床诊断价值和方法评价:地中海贫血为典型小细胞低色素贫血,红细胞大小不一,靶形红细胞增多,异形性明显,嗜多色性红细胞和点彩红细胞易见,重型β珠蛋白生成障碍性贫血患者> 10% ,此方法简单易操作,但对检查者要求高且特异性差,是β地中海贫血辅助诊断方法。基因分析为确诊试验,可以进一步明确诊断各种类型和各种类型所致的复合体,有条件的实验室应进行珠蛋白基因分析。根据患者临床特点及家族史和籍贯,结合实验室检查一般不难进行初步诊断,可以通过确诊试验进行证实。 ......