二、由药物代谢异常揭示的遗传变异

无过氧化氢酶症（acatalasia）患者不能分解过氧化氢，此症系由日本耳鼻喉科医师Takahara于1959年发现。他在为一个8岁女孩治疗口腔坏疽时，为了清除坏疽组织，用过氧化氢溶液消毒。但这一女孩的伤口渗血与过氧化氢接触后转为棕黑色，而且不出现气泡。Takahara提示此女孩可能缺乏能将过氧化氢分解为水和氧的过氧化氢酶（catalase）。后来的研究证明确为过氧化氢酶缺乏，患者不能分解过氧化氢，伤口渗血中的血红蛋白被氧化为棕黑色的高铁血红蛋白。测定血清过氧化氢酶水平可区别三种表现型：正常基因纯合子有正 ......