男性有一个X染色体和一个Y染色体,而女性有两个X染色体。2)系谱特征:一个X连锁隐性遗传病系谱有以下特征:①系谱中男性患者远多于女性患者,在一些致病基因频率低的疾病中,很少看到女性患者。患者的外祖父也可能是发病的患者,这种情况下,患者的舅父无发病患者。有患者均为男性,男性患者远多于女性患者。然而,男性患者病情较重,女性患者的病情较轻且常有变化。如图12 - 14所示家系,女性患者多于男性患者,男患者的女儿大多患病,因此该病为X连锁显性遗传病。如果该基因点突变或缺失,将导致性腺发育不全。 ......