[速览]（五）X连锁脊髓延髓肌萎缩症

本病为X染色体隐性遗传，仅男性发病，致病基因为位于Xq11～q12的雄激素受体（androgen receptor，AR）基因，该基因1号外显子内的CAG三核苷酸重复序列可发生动态突变，正常人CAG序列重复数& lt .36次，而患者& gt .肌纤维大小不一，偶见变性肌纤维，未见坏死、再生肌纤维，结缔组织增生，可见典型群萎缩现象及肌纤维类型群化。肌无力表现为缓慢进展的肢带和延髓肌无力，以近端肌为主，出现肌萎缩，可有言语不清，呼吸和吞咽功能可受累。血清CK值上升，EMG呈慢性神经源性改变， ......