[速览]第3节 Menkes病

本病是由于铜代谢障碍引起的进行性神经变性疾病，系X‐连锁隐性遗传病，发病率约为1 ∶ 100000～300000。本病的临床特点包括癫、进行性智力损害、肌张力低下、视力损害等神经系统发育障碍，毛发异常（毛发色浅、卷曲、质脆易断裂），低体温，动脉迂曲，骨骼畸形。组氨酸铜的用法为皮下注射，剂量为元素铜50～150 μ g／（kg · d），治疗开始后2～3周血清铜和铜蓝蛋白含量恢复正常，患儿需终生治疗。由于本病系X‐连锁隐性遗传病，因此，有本病家族史者应做产前诊断，产前诊断可在母亲怀孕16～20周时，分析绒毛 ......