[速览]七、脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传病。现已确认有三种不同类型：即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。SMA Ⅰ型肌纤维萎缩更严重，呈群状或束状萎缩。Genetic mapping of chronic Childhood‐onset spinal ......