[概述]第七节　非酮性高甘氨酸血症

非酮性高甘氨酸血症（ non-ketotic hyperglycinemia ， NKH ）又称甘氨酸脑病（ glycine encephalopathy ， GE ， MIM。605899 ） ，因甘氨酸裂解酶系统（ glycine cleavage system ， GCS ）缺陷导致甘氨酸降解障碍，在体内各器官组织，尤其是脑脊液中异常蓄积而引起脑病症状。血浆和脑脊液中甘氨酸水平增高，且脑脊液/血浆甘氨酸比升高，尿酮体阴性， GCS活性下降，可诊断非酮性高甘氨酸血症。一段时间后血甘氨酸浓度可降低至正常 ......