[速览]一、常染色体病

包括三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体等。Down综合征（Down Syndrome，DS）也称21三体综合征（trisomy 21 syndrome）或先天愚型，1866年英国医师John Langdon Down首先对此病作了临床描述，故命名为Down综合征，长久以来不明其病因。据统计新生儿中Down综合征的发病率约1／800，我国目前大约有60万以上的Down综合征患儿，全国每年出生的Down综合征患儿可高达27 000例左右。多数病例是父母生殖细胞中新发生的染色体结构畸 ......