[治疗]【诊断和鉴别诊断】

临床怀疑GSD Ⅱ者，根据发病年龄选择实验室辅助检查，以便尽早明确诊断，评估病情，指导治疗。婴儿型根据典型的临床表现，如婴儿早期起病、肌无力、肌张力低下、心脏扩大、心肌肥厚、血清CK升高等，应高度怀疑GSD Ⅱ 。宜尽早取外周血滤纸片或白细胞进行GAA活性测定， GAA活性缺乏即可明确诊断。晚发型患者起病隐匿，临床表现类似其他肌肉病。缓慢进展的肌无力，近端重于远端，骨盆带肌重于肩胛带肌，较早出现脊柱弯曲、肺功能下降或呼吸衰竭，肌肉活检发现空泡性肌肉病理改变，应考虑晚发型GSD Ⅱ ，宜常规进行外周血滤纸片 ......