[速览]第十八节 异戊酸血症

异戊酸血症（ isovaleric acidemia ）又称异戊酸尿症（ isovaleric aciduria ） ，为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏（ isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency ）导致的有机酸尿症，为常染色体隐性遗传性疾病。1966年Tanaka等首次应用GC-MS技术诊断了异戊酸血症，因患者体内异戊酸浓度显著升高而得名。异戊酸血症患者尿液3 -羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸显著增高，血液异戊酰肉碱显著增高。急性期异戊酸血症的治疗类似其他类型的有机酸尿症，如：静 ......