[辅助检查]二、检验诊断

标本来源:外周血（ EDTA － K2抗凝全血） 、绒毛、羊水、脐血（ EDTA － K2抗凝全血） 。COL1A1基因突变以氨基酸置换的形式为主，其中绝大多数为甘氨酸的点突变。由于成骨不全COL1A1基因和COL1A2基因分别有50多个外显子，直接测序成本高，操作烦琐，故可以先选择STR进行家系连锁分析，确定参考基因后再测序。基因测序是突变检测金标准，连锁分析定位致病基因后再测序可以减少费用。对疑似患者先行COL1A1基因测序，由于基因大，可以参考国内已有突变报道的。如发现已知基因突变，可以用于产前诊断 ......