[诊断]二 晚发型脊柱骨骺发育不良（X性连型）

晚发型脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarta）是由Maroteaux等于1957年命名，为X性连隐性遗传。主要累及脊柱和近躯干的大关节。临床仅见于男性，儿童晚期发病，身材矮，一般无明显畸形，面部及智力正常（图2-4-。椎体普遍性变扁，椎体前部尤为显著，中后部上下缘膨隆为本病特征性表现（图2-4-6～图2-4-。四肢长骨骨骺发育不良，关节较早发生退行性变，关节面硬化，软骨下囊变，以髋关节显著（图2-4-。A～D .头颅、胸部未见异常，胸椎椎体变扁。胸腰椎椎体变 ......