[速览]四、黏多糖贮积症Ⅳ.莫基奥综合征A、B型

黏多糖贮积症Ⅳ（MPS Ⅳ）是一种溶酶体贮积疾病，属于黏多糖增多症群，特征是脊柱-干骺端发育不良。以A和B两种形式存在，A型（经典型）发生率大约为1 / 250万，B型罕见。硫酸角质素降解所需的两种酶中的一种缺乏就可导致MPS Ⅳ。骨骼畸形包括扁椎骨、脊椎后凸、脊柱侧凸、鸡胸、膝外翻、长骨畸形。其他症状牙釉质发育不良，角膜混浊，耳聋，肝脾肿大，关节松弛，骨质疏松。根据临床症状、特殊面容和体征、X线表现以及实验室检查可作出诊断，进一步通过细胞培养发现N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶或是β-半乳糖苷酶活性显著降 ......