[概述]第三节　有机酸代谢病

有机酸血症（ organic academia aciduria ， OA ） ，又称有机酸尿症，是由于氨基酸、脂肪酸和糖代谢途径中某种酶的缺陷，导致中间代谢产物有机酸增加而引起的一组疾病。有机酸过多蓄积造成神经系统及其他脏器损害，严重时出现酸中毒、低血糖和高血氨等，患儿尿中含有大量有机酸。针对不同的亚型，选择对编码甲基丙二酰辅酶A变位酶、 cblA 、 cblB 、 cblC 、 cblD 、 cblF等蛋白的基因进行突变分析。患儿临床表现差异大，对可疑患儿应尽早进行血氨基酸、酰基肉碱及尿有机酸分析，若 ......