[文献资料](五)CD59与人类疾病

最早发现因缺失CD59分子导致的人类疾病是阵发性夜间血红蛋白尿。事实上，这种疾病并非来自CD59的基因遗传突变，而是源于位于X染色体的磷脂酰肌醇聚糖A基因( phosphatidylinositol glycan class A ， PIG-A )的遗传突变， PIG-A基因编码的蛋白在所有GPI蛋白锚定区的生物合成中发挥了关键作用。在PNH人群中， PIG-A基因的突变类型从点突变到缺失突变都可以有。PNH患者的红细胞对补体介导的溶细胞效应非常敏感，最常见的临床表现为血红蛋白尿、贫血，偶尔也会有血栓形成 ......