[速览]五、α1‐抗胰蛋白酶缺乏症

1‐抗胰蛋白酶(α1‐antitrypsin deficiency, 1‐AT)缺乏症,最早于1963年见于成人慢性阻塞性肺疾病。报道了来自6个不同亲缘家庭内的10例小儿肝硬化,经实验室检查证明均伴α 1‐AT缺乏，从此α 1‐AT缺乏与小儿肝病的关系引起注意，病例报道陆续增多。临床新生儿有胆汁淤积性黄疸、肝脾大、肝硬化，肝病不伴胆管闭锁，而γ‐GT明显升高，应疑及本病，需进一步做实验室检查，以助诊断。新生儿有胆汁淤积发展为肝硬化的危险性约21%～56%，一般在2～4岁时发生。总之，新生儿有胆汁淤积，到婴 ......