[速览]尿黑酸尿症（Alcaptonuria）

尿黑酸尿症（Alcaptonuria，Alkaptonuria），又称褐黄病（Ochronosis）、Garrod综合征。1 ﹒本病属酪氨酸代谢障碍性疾病（Tyrosinosis），为常染色体隐性遗传。它是由于尿黑酸氧化酶先天性缺陷，致酪氨酸代谢过程中所产生的尿黑酸不能代谢，而在组织内沉积，部分经尿排出。泌尿系结石,限制性肺通气障碍等。2 ﹒气管插管由于颈椎钙化、强直，颈椎活动受限，可能造成气管插管困难。此类患者气管插管最好的方法是采用纤维支气管镜引导下插管。3 ﹒椎体变形、融合（Bamboospine） ......