[病因学]2﹒2 硫嘌呤甲基转移酶基因多态性与遗传学基础

临床上常用检测红细胞内硫嘌呤甲基转移酶活性作为评估体内硫嘌呤甲基转移酶活性的方法，但这种方法常受限于以下因素：患者接受过输血、酶的自身诱导、实验操作者的经验及实验室条件不足等。1996年Szumlanski发现，硫嘌呤甲基转移酶活性在个体中的差异主要归因于基因水平的多态性，之后有实验证明，硫嘌呤甲基转移酶基因型的测定可以正确预测87%个体的表现型。通过对硫嘌呤甲基转移酶缺陷或中等活性个体作基因型‐表型分析（genotype‐phenotypeanalysis），发现在硫嘌呤甲基转移酶基因的编码区有多种点突 ......