[速览]第十一节 家族遗传性淀粉样变性周围神经病

家族性淀粉样变性周围神经病(familialamyloidpolyneuropathy, FAP）也称遗传性淀粉样变性神经病（hereditaryamyloidneuropathy，HAP）（OMIM：176300），是一组常染色体显性遗传疾病，主要损害感觉、运动周围神经和自主神经，常伴有内脏损害。临床症状为四肢感觉障碍、伸肌麻痹、足下垂、腱反射消失，感觉缺失区出现营养性溃疡，瞳孔改变，阳痿及无精症，晚期出现蛋白尿、肾衰竭、尿毒症。在周围神经可引起淀粉样变性周围神经病，可是获得性的或遗传性的。FAP的淀粉 ......