[病因学]第三节　耳聋基因型与表型的关系

耳聋虽是一种具有显著遗传异质性的疾病，但耳聋的基因型和表型之间存在着一定的因果对应关系，对于破解耳聋发病机制、临床的基因诊断与咨询有着重要作用。发生在a-tectorin透明带上的突变产生中频耳聋，附着带上的突变产生高频耳聋，半胱氨酸替代的突变产生渐进性耳聋。目前对人类的修饰基因认识得很少，而在鼠中已发现3种听力障碍的修饰基因： Waddler耳聋小鼠的修饰基因Mdfw 、鼠Moth1基因（微管相关蛋白- 1A ）和鼠年龄相关性耳聋的线粒体修饰基因Ahl （ tRNA-Arg ） 。 ......