（三）Leber病

Leber遗传性视神经病变（Leberhereditaryopticmeuropathy，LHON）是遗传性视神经病变的常见类型，由德国Leber于1871年首先报告，至今已有134年了。该位点突变已被国外学者所证实，笔者等与南京铁道医学院生物学教研究室于1992年在国内首先证实该病符合Walace等发现，该病为人类首先证实为线粒体DNA（mt DNA）缺损的一种遗传病，线粒体DNA突变引起的疾病，称线粒体病。然而，单一的mt DNA遗传模式不能解释LHOH患者男性占优势，外显率逐渐减少，女性患者发病年龄 ......