[速览]二、β-地中海贫血

地中海贫血(β-mediterraneananemia)是指β-肽链合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。珠蛋白链基因位于11号染色体短臂15区5带(简记:11p15.5)。包含γ、δ、β三个紧密连锁的基因，编码146个氨基酸组成β链，每条染色体有一个β-链基因。本病除10余种为几个核苷酸缺失外，绝大部分都是点突变（单个核苷酸置换，增加或缺失）所致。全世界已发现200多种基因突变类型，我国有20种（表9-。嗜碱性点彩红细胞、多嗜性红细胞及有核红细胞增加，网织红细胞增加。Hb水平68～110g／L，小细胞低 ......