[文献资料]第六节 朊 粒

人和动物的慢性中枢神经系统退行性疾病，如羊瘙痒症、人克‐雅病和库鲁病的病因一直不明。Prusiner因在prion研究中的杰出贡献而获得1997年诺贝尔生理学和医学奖。病理变化主要集中在中枢神经系统，表现为脑干区神经元空泡化变性及灰质区神经纤维特征性海绵样病变，最严重的病变部位在延脑、中脑灰质区及下丘脑。分子遗传学的研究表明，家族性克‐雅病患者的prion基因常发生变异，表现为第48位和第56位密码子处有重复片段的插入，第178位和200位密码子处出现点突变并发现编码蛋氨酸／缬氨酸的129位密码子存在基因 ......