[概述]神经纤维瘤病（neurofibromatosis）

本病为一种常染色体显性遗传性综合征，表现为神经系统、骨骼和皮肤的发育异常。多为染色体17q11.2的臂间或22q11 - q13的长臂上基因发生突变所致。3 、 4型和节段型有皮肤表现。3 .皮肤损害有三种表现：咖啡色斑:为色素均一的褐色斑片,若有6个或以上的直径在1.5cm以上的皮损，具有诊断意义。巨大的皮损可呈悬垂状，与脂肪瘤不同之处是前者发生悬垂，后者不发生悬垂。5 .有些病人伴有眼虹膜错构瘤（ Lisch结节） 、骨骼、内分泌改变、智力或精神障碍、脊髓或颅内肿瘤。应早期诊断，长期随访，及时治疗并发 ......