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[速览]四、双功能酶缺乏（bifunctional enzyme deficiency）

Watkins等于1988年报道1例双功能酶缺乏的病例。肝脏免疫杂交显示双功能酶蛋白缺乏，但双功能酶mRNA的量正常，表明翻译水平或翻译后异常，如过氧化物酶体摄入机制异常。尽管双功能酶缺乏与酰基辅酶A氧化酶缺乏在临床上有相似之处，且生化检查均有极长链脂肪酸增高，但其胆酸中间产物的蓄积，可与酰基辅酶A氧化酶缺乏相鉴别。 ......

——《小儿神经系统疾病基础与临床》
书名：《小儿神经系统疾病基础与临床》
栏目：小儿神经系统疾病基础与临床 > 下篇临床部分 > 第32章 过氧化物酶体病 > 第2节 单一过氧化物酶体酶缺陷疾病
作者：吴希如 林 庆
参编：包新华，姜玉武，包新华，蔡方成，常杏芝
页码：679
版本：2
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2009-10-01
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