[概述]一、苯酮尿症（phenylketonuria，PKU，OMIM 261600）

PKU是氨基酸代谢病中最常见的类型,又称苯丙酮尿症、苯丙酮酸性精神迟滞或Foling病。尿中可排出大量苯丙酮酸及苯丙氨酸的其他代谢产物。治疗和预防措施是早期限制苯丙氨酸的摄入，可以有较好的效果。现已明了本病是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase, PAH）的缺乏，以致苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，影响了各种儿茶酚胺类（多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素等）、甲状腺素和黑色素的合成，同时使苯丙氨酸的异常中间代谢产物苯丙酮酸等在体内蓄积。 ......