本病属常染色体显性遗传性疾病,外显率为50%,因此患者子女中约有一半以上将发病,男女均等,平均发病年龄23岁,多在40岁前癌变,形成结直肠癌。此病于1721年由Menzel等首次报道,据估计此病发病率约为1/7000~1/24000不等,国内资料表明为1/10万以上,该病多有家族史,但少部分患者例外,估计与隐性遗传或遗传基因突变有关。近来有研究报道对两个家族性多发性结肠息肉家系中的30名成员外周血淋巴细胞进行了较全面的染色体分析,发现低叶酸培养条件下,绝大多数家族性多发性结肠息肉患者外周血染色体结构畸变率 ......