[速览]五、Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征

本病可译为吉斯特曼-斯召斯列综合征，目前多用其英文缩写简称即GSS。其主要表现为慢性进行性小脑共济失调、构音障碍和痴呆。本病极少见，年发病率仅为1～2 / 1亿，且所有的病例均发生于北半球，如北欧、加拿大、美国和日本。大部分GSS系家族性，少数为散发性。其遗传方式为完全外显的常染色体显性遗传。到目前为止，已确认的家族有24个，其特征为脊髓小脑共济失调伴痴呆和脑内淀粉样物质的斑块样沉积。将GSS患者脑组织接种于灵长类动物可引起海绵样脑病。本病有价值的辅助检查主要是脑电图，其检查所见主要是在疾病晚期出现与CJ ......