[速览]六、Marinesco－Sjogren 综合征

Marinesco－ Sjogren综合征的主要特征是小脑性共济失调。是常染色体隐性遗传病。病初有眼震、躯干和四肢共济失调，构音障碍。先天性白内障、不同程度的智力低下和小脑性共济失调被称为是本病的“三联症”，因为98%的病儿都有这三个症状。病初为进行性，到儿童期可见斜视和肌张力低下。其他症状有矮小、肌萎缩、脊柱侧弯、弓形足、斜颈等。到成人期以后病程进展缓慢，逐渐因共济失调而影响活动。 ......