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[概述](二)脆性X综合征(Fragile X syndrome)

本病为X‐连锁遗传,是男孩智力低下最主要的病因。其中有25%的病人可有癫,癫发作表现为全身强直阵挛发作或部分性发作。所编码蛋白FMRP在蛋白翻译过程中起作用。 ......

——《小儿神经系统疾病基础与临床》
书名:《小儿神经系统疾病基础与临床》
栏目:小儿神经系统疾病基础与临床 > 下篇临床部分 > 第22章 癫的遗传学研究 > 第4节 伴有症状性癫的孟德尔遗传病
作者:吴希如 林 庆
参编:包新华,姜玉武,包新华,蔡方成,常杏芝
页码:556
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2009-10-01
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