[诊断]（一）21‐羟化酶缺乏（21‐hydroxylase deficiency）

本病临床上可分为经典型（包括单纯男性化型、失盐型）和非经典型（迟发型、隐匿型）。21‐羟化酶缺乏不完全，尚有一部分活性，故并未完全失去合成皮质醇和醛固酮的能力。由于21‐羟化酶缺乏，使合成代谢停滞在孕酮及17‐羟孕酮水平，于是转化为较多的雄烯二酮及睾酮，又因皮质醇减少反馈抑制减弱，于是ACT H分泌增多，从而使肾上腺皮质分泌皮质醇功能基本得以代偿，并刺激肾上腺皮质分泌更多的雄性激素（包括脱氢表雄酮等）。如女性假两性畸形患儿已误当做男孩抚养，又不愿改变性别者，经皮质激素治疗后卵巢功能恢复，月经来潮，乳房发育 ......