[速览]二、酪氨酸血症Ⅱ型

酪氨酸血症Ⅱ型为酪氨酸氨基转移酶（tyrosine amino‐transferase，TAT）缺乏所致，甚为罕见，为常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为眼、皮肤和神经系统症状，故又称为眼、皮肤型酪氨酸血症（oculocutaneous tyrosinemia）。酶缺陷导致酪氨酸在体内大量累积，由于酪氨酸溶解度很低，在角膜上皮细胞中形成结晶体，导致了细胞中溶酶体受损和细胞功能障碍，产生炎症反应。本病可用饮食疗法治疗，采用低苯丙氨酸、低酪氨酸配方奶粉，使血浆酪氨酸浓度维持在600 μ mol／L以下。也可在病 ......