[文献资料]三、糖原贮积症

糖原贮积症（ glycogen storage disease ， GSD ）是一组由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍性疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原代谢异常，多数疾病可见到糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据临床表现和受累器官分为肝糖原贮积症和肌糖原贮积症。表8 - 7为部分糖原贮积症的酶缺陷与主要临床表现。糖原贮积症Ⅰ a型是由于葡萄糖- 6 -磷酸酶（ G6PC ）基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病，是肝糖原贮积症最常见的类型， G6PC基因位于17号染色体长臂2区1带，约有12. ......