[概述]三、染色体异常相关的畸形

研究表明，某些胎儿畸形与染色体异常有密切关系，畸形的出现预示着染色体异常的风险增高。囊状水囊瘤与染色体异常和胎儿畸形相关。Malone等研究表明，在囊状水囊瘤胎儿中，约50.8%发现染色体异常，包括21-三体、13-三体、18-三体及Turner综合征。脐膨出是与染色体异常（主要是18-三体综合征）高度相关的畸形。若膀胱轻度增大（膀胱纵径为7～15mm），胎儿染色体异常的发生率约为24%（主要为13-三体或18-三体），而90%的染色体正常胎儿，其轻度增大的膀胱会自然消退。其他染色体异常的超声标志还有轻度 ......