尿崩症(diabetes insipidus)是由于下丘脑-神经垂体功能低下,抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH,AVP)分泌和释放不足,或者肾脏对AVP反应缺陷而引起的一组临床综合征,主要表现为多尿、烦渴、多饮、低比重尿和低渗透压尿。病变在下丘脑-神经垂体者,称为中枢性尿崩症或垂体性尿崩症。AVP的前体分子AVP-NP Ⅱ其基因异常所致的尿崩症为常染色体显性遗传,称常染色体显性遗传垂体性尿崩症(autosomal dominant neurohypophyseal diabet ......